Почему при болезни Фабри возникают жгучие боли в руках и ногах?

Почему при болезни Фабри возникают жгучие боли в руках и ногах и почему их годами принимают за ревматизм или болезни роста?​

Для многих пациентов болезнь Фабри начинается не с почечной недостаточности, инсульта или заболевания сердца, а с боли. Причём речь идёт не о привычной мышечной боли после нагрузки и не о воспалении суставов. Дети описывают её как сильное жжение, будто кисти и стопы опустили в кипяток или держат над открытым огнём. Иногда боль настолько интенсивна, что ребёнок плачет, не может наступить на ноги, отказывается идти в школу или просыпается ночью. Приступ может закончиться через несколько минут, а может продолжаться несколько суток, полностью лишая человека возможности вести обычную жизнь.

Проблема заключается в том, что внешне такие дети часто выглядят совершенно здоровыми. Суставы не увеличены, кожа не покраснела, температура тела нормальная, анализы воспаления остаются спокойными. Поэтому первые обращения к врачу редко заканчиваются правильным диагнозом. Вместо болезни Фабри появляются самые разные объяснения: ревматизм, артрит, плоскостопие, последствия быстрого роста, нарушение кровообращения, вегетососудистая дистония или даже эмоциональная неустойчивость.

Сегодня хорошо известно, что именно хроническая нейропатическая боль относится к наиболее ранним проявлениям болезни Фабри. Международные рекомендации подчёркивают, что жгучие боли в конечностях, особенно возникающие в детском возрасте и сопровождающиеся плохой переносимостью жары, должны заставлять врача думать о болезни Фабри ещё до появления тяжёлого поражения почек или сердца.

Почему появляются эти боли​

Причиной заболевания остаётся дефицит фермента альфа-галактозидазы А, вследствие которого в клетках постепенно накапливается глоботриаозилцерамид (Gb3) и его производные.

Одними из первых начинают страдать тонкие нервные волокна.

Именно они отвечают за проведение болевых импульсов, ощущение температуры и работу части вегетативной нервной системы.

Когда накопление липидов повреждает эти нервные окончания, они начинают передавать сигналы неправильно.

Мозг получает информацию о боли даже тогда, когда никакой травмы или воспаления нет.

Поэтому приступ возникает без ушиба, без инфекции и без повреждения сустава.

Исследования показывают, что при болезни Фабри поражение тонких нервных волокон развивается очень рано и может предшествовать большинству других клинических проявлений заболевания.

Почему боль похожа на ожог​

Нейропатическая боль отличается от воспалительной.

Если человек порезал палец или подвернул голеностоп, болевые рецепторы реагируют на повреждение тканей.

При болезни Фабри повреждение находится внутри нервной системы.

Поэтому ощущения приобретают совершенно другой характер.

Пациенты чаще всего используют такие определения:

• жжение;
• раскалённые иглы;
• кипяток внутри кистей и стоп;
• электрические разряды;
• раскалённый металл;
• сильное покалывание.

Иногда боль распространяется вверх по рукам и ногам.

У некоторых пациентов приступ начинается со стоп, затем постепенно охватывает голени и кисти.

Именно такое описание считается очень характерным для болезни Фабри.

Почему приступы возникают именно после нагрузки​

Практически все пациенты замечают определённые провоцирующие факторы.

Наиболее частыми являются:

• физическая нагрузка;
• спортивные занятия;
• горячая погода;
• высокая температура тела;
• горячая ванна;
• стресс;
• эмоциональное напряжение.

Подобная закономерность долго оставалась непонятной.

Сегодня считается, что сразу несколько механизмов усиливают повреждение нервных окончаний.

Во время физической нагрузки температура тела повышается.

Одновременно возрастает потребность тканей в нормальном кровоснабжении.

При болезни Фабри нарушается работа мелких сосудов и вегетативной нервной системы.

Именно сочетание этих факторов становится причиной усиления болевого синдрома.

Поэтому многие дети начинают избегать уроков физкультуры задолго до постановки диагноза.

Почему ребёнок перестаёт любить лето?​

Для большинства детей летние каникулы означают прогулки, игры и активный отдых.

При болезни Фабри всё может происходить наоборот.

Из-за нарушения потоотделения организм плохо охлаждается.

Даже небольшое повышение температуры окружающей среды способно вызвать сильную боль, слабость и ощущение перегрева.

Некоторые дети сознательно выбирают прохладные помещения.

Они избегают солнца, плохо переносят поездки на юг, не любят баню и горячий душ.

Родители иногда считают подобное поведение капризом.

На самом деле ребёнок просто старается избежать нового болевого приступа.

Именно сочетание боли с нарушением потоотделения считается одним из наиболее характерных признаков болезни Фабри.

Почему анализы остаются нормальными​

Это одна из главных причин поздней диагностики.

Когда врач подозревает ревматическое заболевание, обычно назначаются показатели воспаления:

• СОЭ;
• С-реактивный белок;
• ревматоидный фактор;
• другие иммунологические исследования.

При болезни Фабри большинство подобных анализов оказывается нормальным.

Суставы также обычно не содержат признаков воспаления.

На рентгенограммах нет характерных изменений.

Поэтому врач начинает искать другие объяснения происходящего.

Именно отсутствие объективных признаков воспаления при очень выраженной боли должно заставлять задуматься о нейропатическом происхождении симптомов.

Почему обезболивающие помогают плохо​

Обычные противовоспалительные препараты воздействуют преимущественно на воспалительный процесс.

Но при болезни Фабри воспаления практически нет.

Проблема заключается в патологической активности повреждённых нервных волокон.

Поэтому привычные обезболивающие зачастую оказываются малоэффективными.

Даже если они уменьшают интенсивность боли, приступ нередко продолжается.

Именно поэтому пациентам с болезнью Фабри при выраженном болевом синдроме часто требуются препараты, применяемые для лечения нейропатической боли, а не только стандартные анальгетики. При этом подбор терапии должен проводиться врачом индивидуально с учётом возраста, сопутствующих заболеваний и переносимости.

Почему боль влияет на психику​

Постоянное ожидание нового приступа постепенно меняет образ жизни.

Ребёнок перестаёт бегать.

Подросток избегает спорта.

Взрослый человек заранее отказывается от путешествий летом.

Со временем появляется тревога.

Некоторые начинают постоянно контролировать температуру воздуха.

Другие боятся выходить из дома без охлаждающей воды.

Если диагноз не установлен, окружающие могут считать подобное поведение преувеличением проблемы.

Это приводит к чувству одиночества и недоверию к врачам.

Во многих исследованиях качество жизни пациентов с болезнью Фабри во многом определяется именно хронической болью, а не только поражением внутренних органов.

Почему поражаются не только руки и ноги​

Хотя боль чаще всего начинается в кистях и стопах, заболевание постепенно затрагивает и другие нервные волокна.

Появляются:

• снижение чувствительности;
• нарушение ощущения температуры;
• покалывание;
• онемение;
• неприятные ощущения при прикосновении;
• повышенная чувствительность к боли.

Некоторые пациенты перестают различать горячие и холодные предметы.

Это повышает риск бытовых ожогов и других травм.

Поэтому неврологическое обследование при болезни Фабри включает оценку чувствительности, а при необходимости — специальные методы исследования тонких нервных волокон.

Как подтверждают, что боль связана именно с болезнью Фабри​

Если у врача возникает подозрение на болезнь Фабри, обследование не ограничивается неврологическим осмотром.

У мужчин обычно определяют активность фермента альфа-галактозидазы А.

Затем выполняется молекулярно-генетическое исследование гена GLA.

У женщин из-за особенностей наследования активность фермента может быть нормальной, поэтому генетический анализ имеет особенно важное значение.

После подтверждения диагноза дополнительно оценивают состояние почек, сердца, головного мозга, глаз и слуха, поскольку нейропатическая боль редко остаётся единственным проявлением заболевания.

Может ли боль уменьшиться после начала специфического лечения​

Да.

Если ферментозаместительная терапия начинается до формирования необратимого поражения нервной системы, у многих пациентов частота и выраженность болевых приступов постепенно уменьшаются.

Однако скорость улучшения бывает различной.

У части людей первые изменения появляются через несколько месяцев.

У других выраженная нейропатическая боль сохраняется значительно дольше, несмотря на хорошую динамику лабораторных показателей.

Это объясняется тем, что нервная ткань восстанавливается значительно медленнее, чем прекращается накопление Gb3.

Поэтому исчезновение боли нельзя использовать как единственный критерий эффективности лечения.

Почему нельзя ждать поражения почек и сердца​

Иногда пациент говорит:

«Раз почки пока работают нормально, значит болезнь ещё несерьёзная».

Это опасное заблуждение.

Болевой синдром часто появляется за много лет до тяжёлого поражения внутренних органов.

Именно этот период считается наиболее благоприятным временем для постановки диагноза.

Когда появляются выраженная гипертрофия сердца, хроническая болезнь почек или инсульт, часть изменений уже становится необратимой.

Поэтому современные международные рекомендации рассматривают нейропатическую боль как один из важнейших ранних диагностических сигналов.

Главное, что важно помнить​

Жгучие боли в кистях и стопах при болезни Фабри не связаны с воспалением суставов или мышц. Они возникают из-за поражения тонких нервных волокон, которое начинается ещё в детском возрасте и нередко становится первым проявлением заболевания.

Если боль усиливается после физической нагрузки, жары, горячей ванны или лихорадки, сопровождается плохой переносимостью высокой температуры и отсутствием выраженных изменений в анализах, необходимо исключить болезнь Фабри. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать специфическое лечение и предупредить тяжёлое поражение почек, сердца и нервной системы.